Не пропусти
Главная » Все о детях » Синдром Патау: причины, диагностика, кариотип больного, фото

Синдром Патау: причины, диагностика, кариотип больного, фото

Синдром Патау — признаки и симптомы болезни, прогнозы для ребенка

Трисомия 13 или синдром Патау — мутация, патология, генное заболевание, при котором в клетках появляется дополнительная тринадцатая хромосома. Стоит в одном ряду с такими заболеваниями, как синдром Дауна или Эдвардса. Однако встречается гораздо реже их и проявляется целым набором внешних уродств и внутренних патологий. В медицине можно встретить другие названия болезни: трисомия D, синдром Патау–Смитта. О причинах данной мутации генетики могут только догадываться.

Синдром Патау: причины, диагностика, кариотип больного, фото

Почему кариотип больного с синдромом Патау содержит дополнительную копию тринадцатой хромосомы, учёные выясняют до сих пор. Исследования учитывают как внешние факторы, так и внутренние. Не все случаи типичны и поддаются общим схемам, но всё-таки ряд обстоятельств, по мнению генетиков, могут спровоцировать мутацию такого рода. Основные причины синдрома Патау, выявленные на сегодняшний день:

  • ошибки в формировании сперматозоидов и яйцеклеток, участвующих в зачатии ребёнка, т. е. совершенно случайный фактор;
  • возраст матери после 45 лет;
  • неблагоприятная экология, особенно при радиационном заражении;
  • браки между родственниками;
  • наследственность — редкая причина, так как генетический материал несёт в себе здоровый человек, не имеющий признаков трисомии 13.

Из-за этого в хромосомном наборе ребёнка могут возникнуть патологии. Зная этот список причин, молодые мамочки должны избегать этих факторов, насколько это возможно. А при попадании в группу риска пройти все необходимые исследования для выявления заболевания. Симптоматика обусловлена тем, что в основе синдрома Патау лежит наличие дополнительной хромосомы 13, которой нет у обычных людей.

По страницам истории. Заболевание впервые было описано Расмусом Бартолином (датским химиком и медиком) в 1657 году. И только в 1960 году его хромосомную природу выявил Клаус Патау (американский генетик, родившийся в Германии).

Существуют разные признаки синдрома Патау, которые не спутаешь ни с какой другой болезнью. Так как это геномная мутация, её симптомы ярко выражаются даже во внешности. Врождённые пороки нередко приводят к летальному исходу детей ещё в младенчестве. Так как налицо внешние уродства, родители часто отказываются от таких деток. Какие симптомы синдрома Патау обычно диагностируются?

Явные УЗИ-признаки синдрома Патау:

  • внешние уродства;
  • замедленное развитие плода;
  • тахикардия (в 70% случаев);
  • многоводие (в 50% случаев) — этот признак позволяет выявить синдром Патау на УЗИ с учётом других диагностик;
  • мегацистис (увеличенный в размерах мочевой пузырь);
  • голопрозэнцефалия — неразделение мозга на два полушария;
  • омфалоцеле — эмбриональная пуповинная грыжа.

Синдром Патау: причины, диагностика, кариотип больного, фото

  • Масса тела ниже нормы (менее 2 500 гр);
  • умеренная микроцефалия — уменьшенные размеры черепа и головного мозга;
  • низкий лоб, чаще всего скошенный;
  • узкие глазные щели на небольшом расстоянии друг от друга;
  • микроофтальмия — недоразвитие глаза;
  • колобома — отсутствие глазной оболочки;
  • запавшая переносица;
  • помутнение роговицы;
  • деформированные ушные раковины;
  • расширенное основание носа;
  • расщелины нёба или верхней;
  • полидактилия — большее количество пальцев на руках и ногах, чем у других людей;
  • изгиб кистей;
  • короткая шея.
  • Нарушение функционирования отделов ЦНС;
  • пороки развития сердца (в 80%): дефекты перегородок (межжелудочковой и межпредсердной), транспозиции сосудов;
  • добавочные селезёнки;
  • фиброкистозные изменения в поджелудочной железе;
  • эмбриональная пупочная грыжа;
  • увеличенные почки;
  • дольчатость почек;
  • наличие в корковом слое почек кисты;
  • патологии половых органов: их гипоплазия, у мальчиков крипторхизм — неопущение яичек, у девочек — двурогая матка;
  • задержка умственного развития;
  • отсутствие задней стенки мочеиспускательного канала.

Основные, типичные признаки заболевания выявляются при УЗИ уже на 12 неделе беременности, а затем подтверждаются всевозможными диагностическими исследованиями. Если они не проводились пренатально, клиническая картина синдрома Патау после рождения малыша достаточно ярко иллюстрирует именно данный диагноз. Но для исключения ошибки проводятся анализы на кариотип. В генетике различают несколько типов патологии.

С миру по нитке. Синдром Патау был описан специально для больных, которых было много на островах Тихого океана. Предполагается, что эпидемия была вызвана радиационным заражением вследствие испытаний в этом районе ядерного оружия.

Синдром Патау: причины, диагностика, кариотип больного, фото

Различают два цитогенетических вида синдрома Патау:

  • простая трисомия;
  • робертсоновская транслокация.

Гораздо реже диагностируются другие цитогенетические разновидности заболевания:

  • мозаицизм — наличие в тканях человека генетически различных клеток;
  • изохромосома;
  • неробертсоновские транслокации.

Клиническая картина простых трисомных и транслокационных форм не различается. Все клетки ребёнка имеют характерный кариотип синдрома Патау — 47,XX 13+ или 47,XY 13+.

Чудеса генетики. Носители робертсоновской транслокации — нормальные люди с обычным набором хромосом. Однако их дети рождаются с синдромом Патау.

Наряду с другими похожими заболеваниями, синдром Патау — это генетическая мутация, природу которой учёным ещё только предстоит выяснить. Однако от тех же синдромов Дауна, Шерешевского-Тернера, Эдвардса, кошачьего крика, Клайнфельтера данную патологию отличают следующие особенности:

  • согласно последним данным, частота встречаемости синдрома Патау — один случай на 10 000;
  • между этим показателем возрастом матери прослеживается нечёткая, но всё-таки зависимость, она гораздо менее строгая, чем при рождении деток с синдромом Дауна;
  • соотношение полов при рождении детей с синдромом Патау примерно одинаково;
  • малыши рождаются с пренатальной гипоплазией (недоразвитостью тканей и органов), которая не объясняется недоношенностью (средний срок таких беременностей составляет обычно около 38,5 недель);
  • внешние и внутренние уродства не позволяют таким детям вести нормальный образ жизни.

Несмотря на то, что сегодня ведётся активная пропаганда против абортов, а синдром Патау — болезнь очень редкая, если она была выявлена на ранних сроках беременности, врачи однозначно посоветуют её экстренное прерывание. Это избавит и родителей, и ещё не рождённого малыша от множества мучений.

На заметку. Врачи могут только посоветовать искусственное прерывание беременности, если цитогенетические исследования показали кариотип синдрома Патау. Но решать дальнейшую судьбу ребёнка (рожать его или нет) могут только родители.

Синдром Патау: причины, диагностика, кариотип больного, фото

Важную роль играет диагностика синдрома Патау, так как она позволяет отличить заболевание от подобных генных мутаций (синдрома Меккеля и Мора, тригоноцефалии Опитца), которые по некоторым признакам совпадают с трисомией 13. Решающим фактором является цитогенетическое исследование хромосом (о диагностике хромосомных патологий плода, можно прочесть здесь). Оно необходимо для прогноза жизни и здоровья детей, позволяет своевременно прервать беременность при подтверждении диагноза.

  1. УЗИ-исследование.
  2. Определение биохимических и физических маркеров бета-ХГЧ (гормона хориона), РАРР-А (белка плаценты) и др.
  3. Расчёт шансов на рождение малыша с синдромом Патау.

На данном этапе диагностика проводится для тех беременных, кто попал в группу риска по итогам исследований I этапа.

  1. 8-12 недель: берётся биопсия хориона;
  2. 14-18 недель: проводится амниоцентез — прокол амниотической оболочки, чтобы исследовать околоплодные воды;
  3. 20 недель: кордоцентез — исследование пуповинной крови.

В материалах, полученных в ходе этих мероприятий, генетики ищут патологию методом КФ-ПЦР или посредством кариотипирования, дифференциально окрашивая хромосомы. Если диагностика при беременности не проводилась, хромосомную аномалию выявляют на основании клинической картины. Для точной постановки диагноза обязателен генетический анализ для определения кариотипа новорожденного.

Ликбез для родителей. Самый точный метод диагностики синдрома Патау — КФ-ПЦР, что расшифровывается как количественная флуоресцентная полимеразная цепная реакция.

Синдром Патау: причины, диагностика, кариотип больного, фото

Если родители решили оставить ребёнка с синдромом Патау, им предстоит тщательная диагностика и лечение вплоть до конца жизни малыша. Но так как невозможно исправить хромосомные нарушения, просто ведётся комплексная работа различных специалистов: педиатра, генетика, невролога, кардиолога, офтальмолога, травматолога-ортопеда, отоларинголога, гастроэнтеролога, уролога и др. Она заключается в:

  • многочисленных обследованиях, направленных на выявление пороков развития: к ним относятся нейросонография (ультразвуковое секторальное сканирование головного мозга новорождённого через родничок), УЗИ органов брюшины и почек, эхокардиография (ультразвуковое исследование сердечных патологий) и др.;
  • постоянном контроле за здоровьем ребёнка;
  • оперативных вмешательствах для коррекции некоторых врождённых пороков;
  • тщательном уходе за ребёнком;
  • общеукрепляющей терапии для нормального функционирования повреждённых органов и систем: это поливитаминные комплексы, укрепление иммунитета, биологически активные добавки;
  • предотвращении инфекционных осложнений у малыша;
  • психологической поддержке семьи.

Так как генетика — основная причина рождения детей с синдромом Патау, даже самые последние разработки медицины не вступают с ней в борьбу. Поэтому лечение этого заболевания не вносит кардинальных изменений в состояние больных.

В утешение. У некоторых деток с синдромом Патау из видимых симптомов могут быть только расщелины рта и носа или шестипалость — все эти патологии успешно сегодня устраняются пластической хирургией.

Синдром Патау: причины, диагностика, кариотип больного, фото

Из-за тяжёлых врождённых пороков развития прогнозы для детей с синдромом Патау неутешительны. В частности:

  • выкидыши;
  • высокая угроза мертворождения;
  • 95% новорождённых умирают до года, в первые недели или месяцы после рождения;
  • оставшиеся 5% живут ещё несколько лет;
  • в развитых странах в последнее время отмечается положительная тенденция: продолжительность их жизни увеличивается; 15% — до 5 лет, 2-3% — до 10 лет.

Дети с синдромом Патау, оставшиеся в живых, до самой смерти страдают глубокой формой идиотии, остаются полными инвалидами. Если причина рождения такого ребёнка — случайный фактор, следующие беременности могут исключить повторное развитие событий. Если всё дело в робертсоновской транслокации, здоровый малыш у её носителя вряд ли родится.

Не унывать! Если вы стали родителями малыша с синдромом Патау и нашли в себе силы не отказаться от него, ищите различные форумы в сети, где такие же, как вы, общаются на эту тему, делятся полезными советами и всеми силами стараются продлить жизнь своему крохе.

Из-за неточного определения причин синдрома Патау специфических методов его профилактики не существует. Правда, можно дать несколько полезных советов, которые снизят риск развития этого заболевания:

  • сменить район проживания, если он отличается неблагоприятной экологией;
  • избегать радиационного заражения и контакта с вредными химическими веществами;
  • не рожать детей от близких кровных родственников;
  • при наличии наследственного подобного заболевания обязательно пройти медико-генетическое консультирование, желательно — ещё до зачатия, на этапе планирования беременности;
  • не рожать после 45 лет.

Синдром Патау — тяжёлое генетическое заболевание, хромосомная мутация, которая очень осложняет жизнь ребёнка. Если родители не решились прервать беременность или по какой-то причине диагноз не был поставлен своевременно и малыш родился, им родителям предстоит немало сил и времени на то, чтобы хоть немного продлить жизнь своего малыша-инвалида. Да, он никогда (даже после множества хирургических и пластических операций) не будет таким, как остальные детки, но для своей мамы он всегда будет самым лучшим и желанным.

О admin

Оставить комментарий

Ваш email нигде не будет показанОбязательные для заполнения поля помечены *

*

x

Check Also

Пупочная грыжа у детей: медикаментозное и народное лечение

Пупочная грыжа у детей: медикаментозное и народное лечение Пупочная грыжа — смещение некоторых внутренних органов (чаще всего большого сальника и кишечника) за рамки передней стенки брюшины через кольцо пупка.

Олигофрения у детей: что это такое, симптомы, степени тяжести, лечение

Олигофрения у детей: как распознать, возможные методы лечения и прогнозы на будущее Если в ходе эмбрионального и внутриутробного развития структуры головного мозга у плода были необратимо повреждены, интеллектуальной недоразвитости и различных психических проблем в дальнейшем не избежать.

Пиодермия у детей: причины, симптомы, классификация, лечение

Пиодермия у детей: как начинается, особенности лечения и профилактики Кожа ребёнка — очень чувствительный и уязвимый орган, который максимально подвержен различным агрессивным воздействиям извне.

Пневмония у детей: симптомы и признаки, как распознать, лечение, реабилитация

Пневмония у детей: как определить и лечить воспаление легких в домашних условиях и стационаре Пневмония, она же воспаление легких, всегда считалась опасным заболеванием даже для взрослых людей.

Невроз навязчивых движений у детей: симптомы и лечение

Невроз навязчивых движений у детей: как распознать и лечить Детский невроз — явление частое среди детей самого разного возраста. Негативная атмосфера в школе или дома, переутомление, огромное количество информации, много шума, психологическая травма, развод или постоянные ссоры родителей, слишком высокие требования к ребёнку — всё это может привести к тому, что развивается невроз навязчивых состояний у детей (или движений). Справиться с этим можно разными способами, но сначала нужно убедиться в правильности диагноза.

Ринит у детей: виды, симптомы, лечение, профилактика

Ринит у детей: вовремя начатое лечение поможет избежать хронической формы Насморк начинает многие болезни, инфекционные и аллергические. Воспаление слизистой оболочки носа возникает в первые недели жизни младенца: узкие носовые ходы, неразвитость придаточных пазух и пещеристой ткани вызывают ринит.

Менингит у детей: симптомы и признаки, лечение, профилактика

Менингит у детей: самая полезная информация для родителей о болезни Менингит — тяжёлое заболевание, представляющее собой воспаление оболочки спинного и головного мозга.

Фурункул у ребёнка: причины, симптомы, лечение, осложнения

Причины образования фурункулов у детей и эффективные методы их лечения Очень часто с ослаблением иммунитета появляется фурункул у ребёнка — гнойный нарыв. Это острое воспаление волосяных фолликулов, сальных желез и соединительной ткани.

Сальмонеллёз у детей: симптомы и лечение, последствия, профилактика

Сальмонеллёз у детей: инкубационный период, признаки, как вылечить и чем опасно заболевание? Практически каждый второй ребенок львиную долю свободного времени проводит на улице.

Фолликулярная ангина у детей: симптомы и лечение (дома, в стационаре)

Опасности и лечение детской фолликулярной ангины: как помочь больному ребёнку Одна из самых неприятных и опасных для здоровья ангин носит название фолликулярной. Она представляет собой острое гнойное воспаление, протекающее в фолликулах миндалин.

Аденоидит у детей: симптомы, лечение, профилактика

Симптомы и лечение аденоидита у детей: хронический, гнойный, острый Аденоидит — воспаление глоточных миндалин, призванных защищать организм от инфекций, носящих название аденоидов.

Ротавирусная инфекция у детей: симптомы, лечение, особенности питания, профилактика

Ротавирусная инфекция у детей: инкубационные период, признаки и симптомы, как и чем лечить? В народе за ротавирусной инфекцией уже давно прижилось название «кишечный» или «желудочный» грипп.

Профилактика анемии у детей

Профилактика анемии у детей Всем известно, насколько долгим может быть лечение анемии у детей и сколько волнений оно доставляет родителям. Так может не будем допускать до этого? Почему-то о профилактике железодефицитной анемии обычно вспоминают уже после появления проблемы.

Системная красная волчанка у детей: симптомы, диагностика, лечение

Системная красная волчанка у ребенка: симптомы и лечение С активным развитием современной медицины в последнее время набирает обороты аутоиммунное заболевание под названием системная красная волчанка (другое имя — болезнь Либмана-Сакса), которая всё чаще подкашивает ряды детей.

Степени ожирения у детей

Степени ожирения у детей и что его вызывает Ожирение у детей нередко не вызывает беспокойства у родителей. Вместе с бабушками и дедушками они твердо уверены – перерастет! Некоторые и правда перерастают, но есть немало таких, кто всю жизнь страдает от лишнего веса.

Синдром гипервозбудимости у детей: причины, симптомы, лечение

Синдром гипервозбудимости у детей – что делать и кто виноват? Всё чаще детям в детском саду и в начальных классах ставят диагноз гипервозбудимость и отправляют на обследование к невропатологу.

Ожирение у детей и подростков: причины, симптомы и лечение болезни

Ожирение у детей: своевременная диагностика и эффективные методы лечения Уже несколько десятилетий ученые наблюдают увеличение числа детей, страдающих лишним весом.

Синусит у детей: симптомы, лечение, профилактика острого и хронического синусита

Синусит у детей: симптомы и признаки, виды, лечение, профилактика Внутри носа у каждого человека существуют полости, покрытые слизью, по которым проходит воздух, согреваясь в них и очищаясь от микрочастиц.

Слезится глаз у ребёнка: возможные причины, пути решения проблем

Почему у ребенка слезится глаз и что делать при появлении проблемы Нередко родители отмечают, что у ребёнка слезится глаз (один или сразу оба) без всяких на то видимых причин.

Экзема у детей: симптомы и виды болезни, лечение, профилактика

Причины появления экземы у ребёнка и способы её лечения Экземой называют воспалительное кожное заболевание, характеризующееся сыпью, зудом, жжением, склонностью к рецидивам.

Пилоростеноз у новорожденных: причины, симптомы и лечение

Пилоростеноз у детей: причины, симптомы, лечение, последствия Пилоростеноз — тяжёлое заболевание выходного отдела желудка, который в медицине носит название «привратника». При его поражении пища не может попасть в двенадцатиперстную кишку, в результате чего быстрыми темпами развивается патология.

Осложнения и последствия коклюша у детей

Осложнения и последствия коклюша у детей Коклюш – инфекционное заболевание, которое многим родителям кажется не самым тяжелым. Но успокаиваться после стойкого исчезновения симптомов нельзя: если лечение было недостаточным или нерегулярным, могут возникнуть неприятные последствия в виде осложнений.

Профилактика дисбактериоза у детей

Профилактика дисбактериоза у детей Последствия дисбактериоза могут быть очень серьезными, и перерасти в куда более опасные заболевания. Именно поэтому многие родители, которые понимают насколько это может быть опасно, уделяют столько внимания профилактике дисбактериоза.

Брадикардия у детей: причины, симптомы и лечение

Склонность к брадикардии сердца у ребенка: симптомы и лечение Редко, но всё-таки бывают случаи, когда отмечается брадикардия сердца у детей: что это за болезнь, которая может быть диагностирована в любом возрасте? Это резкое и достаточно значительное понижение частоты сердечных сокращений, выходящее за рамки любых норм.

Рейтинг@Mail.ru
Яндекс.Метрика